한국인 체격에 남은 네안데르탈인 유전자

한국인을 포함한 동아시아인의 상당수가 네안데르탈인에게서 물려받은 성장호르몬수용체(GHR) 유전형을 지닌 것으로 확인됐다. 동아시아인의 26%는 이 유전형을 하나, 2%는 두 개 보유했다. 한국인 100명으로 환산하면 약 30명이 관련 유전적 특징을 갖고 있으며, 이 가운데 두세 명에게서는 건장한 체격과 연결되는 경향이 더 뚜렷하게 나타날 수 있다.

현대인의 게놈과 신체 데이터를 함께 분석하자 네안데르탈형 GHR을 하나 가진 사람은 두 유전자 모두 현생인류형인 사람보다 키가 평균 0.3㎝ 크고 몸무게는 0.3㎏ 가까이 무거웠다. 증가한 체중은 주로 근육에서 비롯돼 체지방률은 오히려 낮았고, 엉덩이둘레는 0.3㎝ 길었다. 아래턱 높이는 3.6㎜ 짧았으며 치근도 다소 짧은 것으로 나타났다.

고게놈 분석기술은 수만 년에서 수십만 년 전의 뼈와 이빨에서도 DNA 염기서열을 읽어내며 멸종한 고인류의 흔적을 복원했다. 약 50만 년 전 현생인류 계열과 갈라진 네안데르탈인과 데니소바인은 약 30만 년 전 서로 분화했다. 네안데르탈인 게놈은 토착 아시아인과 유럽인에게 1~2%, 데니소바인 게놈은 아시아인에게 0.1%, 오세아니아인에게 최대 5% 남아 있다.

네안데르탈형 GHR 비율은 유럽인 0.5%, 남아시아인 20%, 동아시아인 15%로 집계됐으며 파키스탄인은 24%로 가장 높았다. 이 돌연변이는 수용체 단백질의 아미노산을 바꾸고 성장호르몬 신호를 강화해 건장한 체격에 기여한 것으로 추정된다. 고인류 유전자는 현대인 게놈에 모자이크처럼 흩어져 있어 전체 비중이 비슷하더라도 개인별 유전자 구성과 신체적 영향은 서로 다를 수 있다.