폐암 유전자검사, AI 선별로 진단 지연 줄인다

여의도성모병원 병리과 김태정 교수팀이 2026년 8월 엔젠바이오와 함께 폐암 환자의 진단 지연을 줄이기 위한 ‘AI·NGS 통합 동반진단 솔루션’ 임상에 착수했다. 조직병리 이미지를 인공지능으로 먼저 판독한 뒤 필요한 유전자 검사를 선별해, 표적치료제 결정까지 걸리는 시간을 단축하고 제한된 조직 검체를 효율적으로 사용하는 것이 목표다.

엔젠바이오의 병리분석 소프트웨어 ‘NPAS’는 폐암에서 흔한 EGFR 변이 가능성을 우선 가려낸다. 가능성이 높으면 적은 검체로 시행할 수 있고 일주일 안에 결과를 확인할 수 있는 단일 유전자 검사로 연결한다. 가능성이 낮은 환자는 여러 변이를 탐색하는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 받도록 해 검사 순서와 범위를 조정한다.

기존 NGS 검사에는 통상 20~50ng의 검체가 필요하지만, 기관지 내시경이나 미세 바늘 생검으로 확보되는 양은 5~10ng에 그치는 사례가 있다. 이 때문에 분석이 실패하거나 검체를 다시 채취해야 하고, 결과 확인에도 한 달 가까이 걸릴 수 있다. NGS 비용은 환자와 국가가 각각 100만원을 부담하며 건강보험 급여도 환자 일생에 두 차례만 적용된다.

AI 선별로 불필요한 NGS를 줄이면 재발하거나 약제를 바꿔야 할 때 사용할 급여 기회와 조직을 남겨둘 수 있다. 김 교수팀은 수년간 축적한 자료를 토대로 국내 최대 규모의 동반진단 데이터셋을 구축하고, 실제 처방 결정에 활용할 실사용근거를 확보할 계획이다. 엔젠바이오는 이를 바탕으로 디지털 의료기기 허가를 신청하며, 적용 범위는 향후 유방암과 대장암 등 검체 확보가 어려운 고형암으로 확대하는 방안이 추진된다.