중국 DMD 유전자 편집 시험서 고용량 투여 환자 사망

중국에서 희귀 유전성 퇴행성 근육질환인 뒤센 근디스트로피(DMD)를 앓던 소년이 유전자 편집 치료제 임상시험에 참여한 뒤 사망한 사실이 약 1년 만에 공개됐다. 소년은 시험 참가자 4명 가운데 네 번째이자 마지막 투여 대상자였다. 개발사 후이다진 테라퓨틱스는 지난 5일 고용량 치료 후 발생한 심각한 면역 반응이 급성 호흡곤란 증후군으로 이어져 지난해 8월 사망했다고 밝혔다.

시험은 2024년 12월 상하이자오퉁 의과대학 부속 상하이 어린이 의료센터에서 시작됐으며, 걸을 수 있지만 운동 기능이 떨어진 4~8세 DMD 남아를 모집했다. 치료제 ‘HG302’는 변형 아데노 관련 바이러스(AAV)를 이용해 DNA 편집 구성 요소를 세포에 전달한다. 초기 저용량 대상자에게서 디스트로핀이 극미량만 검출되자 투여량을 체중 1㎏당 약 100조 개의 바이러스 입자로 높였고, 사망한 소년이 이 고용량을 투여받았다.

DMD는 근육을 보호하는 핵심 단백질이 결핍되는 유전자 돌연변이로 발생하며 주로 남아에게 나타난다. 전신의 근육 위축과 괴사가 진행되지만 현재 완치하거나 진행을 멈추는 치료법은 없다. 후이다진은 중국과학원 신경과학연구소의 양후이 연구원이 2018년 설립했다. 회사는 증량 이후 15개월 동안 추가 연구 진행 상황을 공개하지 않았고, 당시 최고경영자였던 루잉밍도 자리에서 물러났다.

나머지 참가자 3명에게서는 같은 수준의 심각한 임상 증상이 나타나지 않았으며, 정해진 절차에 따라 장기 추적 관찰이 진행되고 있다. 회사는 사망 사건을 병원 윤리위원회와 연구 감독 절차가 정한 기한 안에 보고했고, 연구 결과도 올해 1월 동료 심사를 위해 제출했다고 설명했다. 앞서 희귀 신경발달장애를 앓던 6세 소녀도 뇌 유전자 편집 연구 중 사망해 특별조사단이 꾸려진 만큼, 연구자 주도 임상시험의 안전성 보고와 정보 공개 체계가 다시 점검 대상에 올랐다.