쓰리빌리언, 희귀질환 진단 넘어 신약개발 확장

쓰리빌리언이 인공지능과 유전체 분석을 결합한 희귀 유전질환 진단 사업을 기반으로 신약개발까지 영역을 넓히고 있다. 2016년 설립돼 2024년 상장한 이 회사는 약 1만 종의 희귀 유전질환을 한 번에 검사하는 서비스를 운영한다. 현재 약 80개국에 진출했으며 전체 매출의 70%가 해외에서 발생한다. 누적 진단 환자는 10만 명을 넘어섰고 지난해 약 2만 명에 이어 올해 3만 명 이상에게 서비스를 제공할 것으로 예상하고 있다.

진단 과정에서는 환자 한 명에게서 확인되는 약 500만 개의 유전변이를 AI로 해석한 뒤 질병 유발 가능성과 실제 증상의 연관성을 분석해 원인 후보의 순위를 정한다. 변이 판별 정확도는 95% 이상이며 원인 변이를 상위 5개 후보로 좁히는 지표에서는 98~99% 수준을 유지하고 있다. 첫 검사에서 원인을 찾지 못한 환자의 데이터는 갱신되는 질병 데이터베이스와 대조해 매일 다시 분석한다. 이 평생 무료 재분석으로 1년 안에 추가 진단되는 비율은 약 5~10%다.

전 세계 희귀질환 환자는 약 3억 명이며 알려진 질환은 7,000종을 넘는다. 희귀질환은 통상 2,000명 가운데 1명 이하에서 발생하는 질병을 뜻하며, 희귀 유전질환은 약 1만 종으로 파악된다. 이 가운데 800~1,000개 질환에는 이미 치료제가 있고 임상 단계에 진입한 약물도 약 1,000종에 이른다. 새로운 유전질환은 해마다 200~300개씩 발견되고 있어 진단 데이터와 해석 기술의 지속적인 갱신이 필요한 상황이다.

사업 포트폴리오도 환자 진단에서 가족과 신생아 검사로 확대됐다. 가족 검사는 환자와 유전변이를 공유할 가능성이 있는 직계가족 등을 대상으로 하며, 신생아용 3B-NEO는 치료하거나 예방할 수 있는 500~600개 질환을 조기에 찾는 제품이다. 미국 시장 공략을 위해 텍사스주 오스틴에 검사실을 구축 중이며 올해 안에 공사를 마칠 계획이다. 분기당 약 1만 건씩 축적되는 환자 유전체 데이터는 AI 신약 후보물질 발굴에 활용되고 있으며, 여러 후보가 시험관·동물 기반 전임상 검증 단계에 들어갔다. 해외 연구소 및 제약사와 공동개발도 논의하고 있다.