부모 유래 염색체 46개, 한 사람 DNA로 완전 해독

애덤 필리피 미국 존스홉킨스대 교수 연구팀이 살아 있는 기증자 한 명의 혈액에서 아버지에게 받은 염색체 23개와 어머니에게 받은 23개를 분리해 각각 완전히 해독했다. 부모 양쪽의 염색체 한 벌씩으로 구성된 이배체를 복원한 최초의 정밀 개인 유전체 지도로, 연구 결과는 6일 국제학술지 ‘셀’에 공개됐다.

연구팀은 혈액에서 얻은 DNA 시료를 분석해 각 염색체의 한쪽 텔로미어부터 반대쪽 텔로미어까지 누락 구간 없는 연속 염기서열을 완성했다. 이 과정에서 기존 지도에 없던 DNA 염기서열 9억 개 이상을 추가하고, 그동안 해독이 어려웠던 암과 신경계 질환 관련 유전체 영역도 새로 확인했다. 전체 분석 비용은 5000달러, 약 716만 원이었다.

2003년 인간 게놈 프로젝트가 만든 표준 지도는 여러 기증자의 DNA를 조합했으며, 중심절과 텔로미어 등을 읽지 못해 완성도가 92%에 머물렀다. 당시 사업에는 50억 달러, 약 7조1650억 원이 투입됐다. 2022년 T2T 게놈 프로젝트가 한 사람의 DNA로 빈틈없는 지도를 만들었지만, 부계 유래 염색체만 두 벌 가진 유전체를 사용해 부모 양쪽의 염색체를 모두 구현하지는 못했다.

이번 성과는 개인과 표준 유전체의 차이만 찾던 분석에서 개인 고유의 전체 유전체를 직접 해독하는 방식으로 전환할 가능성을 보여준다. 연구팀은 출생 때 완전한 유전체를 생성해 의무기록에 넣고 평생 맞춤형 의료에 활용하는 미래를 제시했다. 분석 속도와 비용이 개선되면 희귀유전질환의 진단 공백을 줄이고, 브라카 유전자 변이를 활용한 유방암 위험 예측처럼 암과 희귀질환 관련 새 변이를 찾아 질병 위험 예측의 정확도를 높일 수 있다는 전망이다.