고대 인류의 GHR 변이, 성인 근육량에 미세한 영향

약 4만7천 년 전 네안데르탈인과 현생인류의 교배로 유입된 것으로 추정되는 성장호르몬 수용체(GHR) 유전 변이가 현대인의 성인기 근육량과 제지방량에 작지만 뚜렷한 영향을 줄 가능성이 확인됐다. 성인 113만여 명을 분석한 결과, 네안데르탈인형 유전자 사본 한 개를 가진 사람은 그렇지 않은 사람보다 팔다리 근육량이 150g, 몸통 제지방량이 121g 많아 전체 차이는 평균 약 271g이었다.

세포 실험에서도 두 수용체의 기능 차이가 나타났다. 성장호르몬 수용체가 없는 생쥐 세포에 현생인류형과 네안데르탈인형 수용체를 각각 넣고 같은 양의 뇌하수체 유래 성장호르몬을 처리하자, 5일 뒤 네안데르탈인형 세포가 약 39% 더 증식했다. 반면 태반에서 분비되는 성장호르몬을 사용했을 때는 차이가 없었고, 유전 변이와 출생체중의 연관성도 확인되지 않았다.

출생부터 11세까지 어린이 6천602명을 추적한 분석에서도 해당 변이는 키나 체중과 뚜렷한 관계를 보이지 않았다. 영향이 태아기나 어린 시절보다 사춘기 이후 두드러질 가능성을 보여주는 대목이다. 영국·핀란드·일본·한국·대만 바이오뱅크의 성인 자료에서는 근육량뿐 아니라 아래턱 뒤쪽 높이가 낮고 치근이 짧은 경향도 포착됐다. 이는 네안데르탈인 화석에서 관찰되는 일부 미세한 특징과 닮았다.

네안데르탈인형 수용체에는 현생인류에서 흔한 형태와 구별되는 아미노산 변화 두 개가 존재한다. 해당 변이가 포함된 DNA 구간은 사하라 이남 아프리카 인구에서 거의 발견되지 않고 남아시아와 동아시아에서 비교적 많이 나타나 고대 인류 간 교배로 전해졌을 가능성을 뒷받침한다. 다만 키와 근육량, 얼굴 형태는 여러 유전자와 영양·운동·생활환경이 함께 좌우하므로 이 변이 하나만으로 근육질 체형이나 개인의 외모를 설명할 수는 없다.