PFIC 첫 안내서 발간…진단·급여 사각지대 조명

신생아 10만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀유전질환 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC)을 환자와 가족의 눈높이에서 설명한 대중서가 국내에서 처음 발간됐다. 질환의 특성과 진단 과정부터 치료 전략까지 한 권에 담았다. 피픽 환우회와 한국희귀·난치성질환연합회 등은 지난 4일 서울 종로구에서 출간 기념 ‘PFIC 인사이트 북토크’를 열었다.

행사에는 고홍 세브란스병원 소아소화기영양학과 교수와 허문행 서울대병원 소화기내과 교수를 비롯해 PFIC 환자와 보호자 10여 명, 원발성 담즙성 담관염(PBC)·알라질증후군·윌슨증후군 등 희귀간질환 환자와 의료진이 참석했다. 참석자들은 환자들이 겪는 치료 현실을 공유하고, 엄격한 건강보험 급여 기준과 희귀질환 등록 절차 등 제도 개선 과제를 논의했다.

PFIC은 선천적 유전자 변이로 간에서 생성된 담즙이 제대로 배출되지 않고 축적되면서 가려움과 황달, 성장 지연, 간 기능 손상 등을 일으킨다. 주로 영아기나 어린 시기에 발견되며 유전자 변이와 증상에 따라 13가지 형으로 구분된다. 국내 연구와 진료는 비교적 최근 시작됐고, 현재 약 30명이 진단받아 치료 중이다. 과거에는 증상별 치료를 하다가 간 손상이 악화하면 간 이식을 고려해야 했으나, 주요 증상을 직접 치료하는 오데빅시바트가 개발되면서 치료 전략이 달라졌다.

오데빅시바트는 지난해 국내 건강보험 급여 목록에 신속 등재됐지만 일부 환자는 등록·처방 기준 때문에 혜택을 받지 못하고 있다. 증상은 뚜렷해도 유전자 검사에서 확진되지 않는 사례가 있으며, 국내 형제 환자 2명은 약 처방과 산정특례 적용에 어려움을 겪고 있다. 평생 한 차례만 지원되는 유전자 검사도 약 2년 간격 재검사를 권고하는 최신 전문가 지침과 차이가 있다. 환우회는 신약 도입으로 치료 성과가 개선된 만큼 환자가 질환 관리에 그치지 않고 주체적인 삶을 이어갈 수 있도록 사회적 관심과 지원이 필요하다고 강조했다. 집필을 맡은 고홍 교수도 빠른 진단과 치료 접근성 확보, 다른 희귀간질환으로의 환경 개선 확대를 과제로 제시했다.