알츠하이머 조기 발견, 혈액 진단 시대 열린다

알츠하이머병 진단이 기억력 저하 같은 증상을 살피는 방식에서 원인 물질을 확인하는 단계로 전환되고 있다. 현재 활용되는 아밀로이드 베타 PET 검사에 이어 혈액 기반 검사가 국내에 도입되면 위험군을 더 쉽고 빠르게 가려낼 수 있어 조기 치료와 관리 체계도 한층 강화될 전망이다.

전체 치매의 60% 이상을 차지하는 알츠하이머병의 핵심 요인인 아밀로이드 베타는 임상 증상이 나타나기 약 20년 전부터 뇌에 축적된다. 단량체인 모노머가 올리고머, 프로토피브릴, 피브릴을 거쳐 플라크로 응집하며, 플라크가 신경세포 사이에 자리 잡으면 뇌의 청소·복구 과정이 원활하게 작동하지 못한다. PET 도입으로 이 물질을 살아 있는 환자에게서 확인할 수 있게 되면서 진단 정확도도 개선됐다.

아밀로이드 베타를 제거해 질병 진행을 억제하는 치료제도 임상 현장에 들어왔다. 에자이·바이오젠의 레켐비는 국내에서 비급여로 경도인지장애와 경증 알츠하이머병 환자에게 사용되고 있다. 일라이 릴리의 키순라는 한국인 등을 대상으로 효과와 안전성을 평가하는 가교 임상을 진행 중이다. 진단 기술과 신약이 함께 등장하면서 불치병으로 인식되던 치매의 치료 환경도 달라지고 있다.

국내 65세 이상 노인의 치매 추정 유병률은 2023년 9.25%이며, 치매 인구는 2044년 200만명을 넘어설 것으로 예상된다. 2024년 국가 치매 관리비용은 22조9000억원으로 국내총생산의 0.95%, 국방예산의 약 40% 규모다. 회복 가능한 치매 환자 비중도 15%에 달해 조기 감별의 중요성이 크다. 미국 FDA가 지난해 5월 첫 혈액 기반 알츠하이머병 진단키트를 승인한 가운데, 국내에서도 PET에 상응하는 혈액검사 도입 가능성이 제시됐다. 갑상선·비타민·전해질 이상을 확인하는 기존 검사와 함께 타우 단백질 등 다른 원인을 규명하는 연구도 과제로 남아 있다.