뇌 연결망 읽는 AI, 자폐 진단 고도화 단서

한국과학기술연구원 뇌과학연구소 한경림 책임연구원팀과 한소연 호주 멜버른대 교수팀, 김붕년 서울대병원 소아청소년정신과 교수팀이 자폐스펙트럼장애 환자의 개인별 특성을 평가하고 치료 경과를 예측하는 인공지능 프레임워크를 개발했다. 뇌 영상에 나타난 기능적 연결망을 분석해 관찰 중심 진단을 보완할 객관적 지표의 가능성을 제시한 연구다.

기능적 자기공명영상 분석에서는 자폐스펙트럼장애 아동의 두뇌 기능 연결성이 정상 발달 아동보다 낮게 나타났다. 감각 정보를 통합하는 하두정소엽과 감각 중계 기능을 맡는 시상을 중심으로 뇌 전반의 네트워크 연결이 감소했다. 연구진은 정상 발달군의 연결 패턴을 학습한 AI가 특정 뇌 영역의 연결을 차단한 뒤 나타나는 변화와 민감도 격차를 살피는 ‘생성적 매니폴드 감사’ 기법도 설계했다.

이 기법은 AI가 단순한 정보 손실과 실제 뇌 네트워크 구조의 변화를 구별하는지를 평가하도록 구성됐다. 다기관 자폐 뇌 영상 데이터셋인 ABIDE와 서울대병원 자폐 아동 임상 코호트로 검증한 결과, 생성형 AI 모델은 비교 모델보다 뇌 연결망의 구조적 변화를 더 정확히 구분했다. 연구 결과는 제주국제컨벤션센터에서 13일까지 열리는 AI·데이터마이닝·데이터사이언스 학회 ACM SIGKDD에서 발표됐다.

자폐스펙트럼장애는 제한된 관심과 반복 행동, 사회적 상호작용의 어려움이 나타나는 신경발달장애다. 미국에서는 8세 아동 31명 중 1명이 진단받고 있으며, 국내 환자는 2023년 말 4만3천명으로 10여 년 사이 두 배 이상 늘었다. 현재 진단과 경과 평가는 주로 증상과 징후 관찰에 의존하지만, 이번 연구에서는 증상이 호전된 뒤에도 환자마다 뇌 기능 네트워크 변화가 다를 수 있음이 확인됐다. 연구진은 개인별 연결망 특성을 정밀 분석해 조기 진단과 치료 경과 예측에 활용할 바이오마커 개발로 연구를 확장할 계획이다.