네안데르탈인 유전자, 현대인 근육량과 연관

약 4만7000년 전 네안데르탈인에게서 현생인류로 유입된 성장호르몬 수용체 유전자 변이가 현대인의 근육량과 키, 체중에 미세한 차이를 만드는 것으로 나타났다. 독일 막스플랑크 진화인류학연구소와 스웨덴 카롤린스카 의대 등이 참여한 국제 공동연구진은 이 변이가 턱과 치아 형태와도 연관된다는 연구 결과를 국제 학술지 ‘커런트 바이올로지’에 5일 공개했다.

네안데르탈인형 수용체에는 422번째와 561번째 아미노산이 달라진 두 변이가 있으며, 현대인에게서는 한 묶음으로 유전된다. 연구진이 성장호르몬 수용체가 없는 생쥐 유래 세포에 네안데르탈인형과 현대인형 수용체를 각각 넣고 같은 농도의 성장호르몬을 공급한 결과, 호르몬 결합 능력에는 차이가 없었다. 그러나 5일 뒤 네안데르탈인형을 넣은 세포가 39% 더 많아 세포 내부로 전달되는 성장 신호가 강한 것으로 확인됐다.

영국·핀란드·일본·한국·대만 바이오뱅크에 등록된 성인 113만4174명의 유전체와 신체 자료에서도 관련성이 포착됐다. 변이 조합을 부모 한쪽에게서 받은 사람은 변이가 없는 사람보다 평균 키가 3㎜ 크고 체중은 285g 더 나갔다. 팔다리 근육량은 150g, 몸통 제지방량은 121g 많았다. 제지방량에는 근육 외에 뼈와 장기, 체수분도 포함된다. 네안데르탈인은 넓은 흉곽과 굵고 튼튼한 뼈를 지닌 다부진 체격이었던 것으로 추정된다.

기존 연구 4건을 종합한 분석에서는 변이를 하나 지닌 사람의 하악지가 평균 3.6㎜ 짧았다. 일본인 대상 소규모 연구에서는 일부 앞니와 위쪽 송곳니의 뿌리도 짧게 나타났지만, 표본이 적어 추가 검증이 필요하다. 이번 결과는 대규모 인체 자료의 통계적 연관성을 세포 실험으로 뒷받침했으나 인체에서는 발달 시기와 조직, 다른 호르몬·유전자, 운동·영양·환경이 함께 작용한다. 키와 체중에 미치는 영향도 작아 이 변이를 단일한 ‘근육 유전자’로 보기는 어렵다.