네안데르탈인형 GHR 변이, 성인 근육량과 연관

약 4만7000년 전 네안데르탈인과 현생 인류의 교배로 유입된 성장호르몬 수용체(GHR) 유전 변이가 현대인의 근육량과 턱·치아 형태 일부에 영향을 줄 수 있다는 연구 결과가 6일 공개됐다. 독일 막스플랑크 진화인류학연구소와 스웨덴 카롤린스카 의대 등이 참여한 국제 연구팀이 성인 113만여 명을 분석한 결과, 변이 사본을 1개 가진 사람은 비보유자보다 근육량이 평균 약 271g 많았다.

부위별로는 팔다리 근육량이 평균 150g, 몸통 제지방량이 121g 더 많았다. 성장호르몬 수용체가 없는 생쥐 세포에 현생인류형과 네안데르탈인형 수용체를 각각 넣고 같은 양의 뇌하수체 유래 성장호르몬을 처리하자, 네안데르탈인형 세포가 5일 뒤 약 39% 더 증식했다. 다만 태반 유래 성장호르몬 실험에서는 차이가 없었고 출생 체중과의 유의미한 관련성도 확인되지 않았다.

성장호르몬은 뇌하수체에서 분비돼 근육과 뼈의 성장에 관여하고, 수용체는 세포 표면에서 그 신호를 내부로 전달한다. 어린이 6602명을 출생부터 11세까지 추적한 조사에서는 키와 체중 등 성장 지표와 뚜렷한 연관성이 나타나지 않았다. 반면 영국·핀란드·일본·한국·대만 바이오뱅크의 성인 자료에서는 차이가 확인돼, 변이의 영향이 태아기나 아동기보다 사춘기 이후에 드러날 가능성이 제시됐다.

변이 보유자는 아래턱 뒤쪽 높이가 다소 낮고 치근이 짧은 경향도 보였다. 이는 큰 근육이 붙었던 뼈의 흔적, 두드러진 눈썹 융기, 비교적 짧은 치근을 지닌 네안데르탈인의 특징 일부와 맞닿는다. 이 변이는 아프리카 이남에서는 거의 발견되지 않지만 남아시아와 동아시아에서는 상대적으로 빈도가 높다. 다만 근육량과 얼굴 형태는 여러 유전자뿐 아니라 영양, 운동, 생활환경의 영향을 함께 받으므로 이번 변이 하나만으로 근육질 체형이 결정되는 것은 아니다.